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第13节 头面和上肢畸形综合征（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！

第13节

头面和上肢畸形综合征

这组综合征指主要病变在头、面和上肢的一组先天性病变引起头面和上肢的畸形，比较罕见。

一、尖头并指（趾）畸形（Apert综合征）

尖头并指（趾）畸形（acrocephalosyndactyly）的特征是颅缝过早连接和并指（趾）。本畸形为常染色体显性遗传，也有突变的散发病例。

头纵向较长，尖顶位于前后囟门之间。面部宽，鼻扁平，下颌突出。上腭高，有时有腭裂。颈部有短颈畸形（Klippel-Feil综合征）。颅骨畸形主要是冠状颅缝过早融合所致。若一侧冠状缝提早融合者产生斜头畸形（plagiocephaly）。

有的病例颅压增高、突眼、斜视以及视神经萎缩。智力低下并发有胼胝体发育不全。

上肢畸形中常有对称性并指，手指短小，指间关节僵硬或融合。各手指靠拢在一起，几个手指只有一个共同的指甲。手掌呈汤匙状。拇指短小，虽没有并指但只有一节指骨。拇指的掌指关节有桡侧偏移。前臂短，可有尺桡关节融合。下肢畸形主要在足趾，均呈并趾畸形。

治疗应在2岁以后分离并指。有时需从掌指关节处截除中指，以保证第2、4指皮肤松弛覆盖。

手指的畸形会有些变异，如部分手指并指。

二、尖头多指畸形（Carpenter综合征）

头部小宛如Apert综合征，而手指和足趾为多指（趾）畸形为主。并指较轻，常只是软组织相连。患儿还可能并发轻度髋内翻，肥胖和外生殖器发育不良。本综合征属常染色体隐性遗传。

三、面颌骨发育障碍综合征

面颌骨发育障碍综合征（Treacher-Collinssyndrome）包括睑裂向下倾斜，颧骨和其他面骨发育不良。外耳道细小，口角和外耳之间常有盲端窦道以及下颌发育不良。上肢畸形中有并指，拇指发育落后，尺桡关节融合甚或有桡骨缺如。本畸形为常染色体显性遗传。常需分期成型手术治疗。

综合征的变种有外耳椎体综合征，如下颌骨发育不良并发先天性椎体融合或半椎体。

四、下颌发育不良综合征

下颌发育不良综合征（Pierre-Robinsyndrome）中的小下颌向后退缩，严重者可并发舌下垂而致呼吸道梗阻。有时并发腭裂，以及眼、大脑和内脏的畸形。肢体畸形有并指、短指和多关节挛缩。下颌畸形随年龄增长而有所减轻。

五、眼下颌面综合征

眼下颌面综合征（Hallerman-Streiffsyndrome）包括颅骨发育不良，前额隆起，面部狭小，缩颌（retrognathism）、眼和牙齿畸形以及轻重不等的侏儒。肢体畸形中有爪形手，并指、尺骨和桡骨发育异常，以及先天性髋关节脱位。

六、眼牙指综合征

眼牙指综合征（oculodentodigitalsyndrome）包括小头畸形，双眼靠拢，牙齿发育不良，多指和并指。有时中指缺如。本畸形可能属常染色体显性遗传。

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